Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Resumen
La herencia de los caracteres o rasgos observables de un ser vivo fue estudiada desde la época de Gregorio Johann Mendel en 1865; sin embargo la aplicación de ese conocimiento a condiciones humanas no fue hasta los trabajos del médico A. Garrod (1902) sobre la alcaptonuria (trastorno metabólico en el que la orina se torna de color negro o marrón). La genética estudia las bases de la herencia; actualmente se cuenta con información detallada de la secuencia del ADN (ácido desoxirribonucléico) que compone el genoma de los organismos y ya es posible identificar algunos genes que causan una enfermedad. El primer paso para "rastrear" a los genes causantes de una enfermedad es la identificación de un patrón de herencia de la condición; para ello el entendimiento de la herencia clásica o mendeliana y su representación en un pedigrí (árbol genealógico) humano es esencial. El siguiente diagrama representa las características clave de la herencia recesiva ligada al cromosoma sexual X. Este tipo de herencia se refiere a secuencias de ADN denominadas alelos que se localizan en el cromosoma X sexual. Debido a la información codificada en esos alelos el rasgo es recesivo, es decir, una mutación en una sola de las copias no es suficiente para producir un rasgo observable, se necesita que los dos alelos contengan la versión anómala. En el caso particular de los genes que se localizan en el cromosoma X, tenemos que como las mujeres poseen dos cromosomas X la alteración de uno de los alelos no produce la enfermedad ya que se cuenta con otro cromosoma X que puede subsanar la deficiencia. En el caso de los hombres que poseen un cromosoma X y un cromosoma Y, al sólo poder poseer un cromosoma X se tiene que si el alelo anómalo está en ese cromosoma que reciben de sus padres entonces presentarán la enfermedad.
Palabras clave: genética, daltonismo, hemofilia, cromosoma, herencia
Abstract
The inheritance of characters or phenotype (observable features) has been studied since Gregor Johann Mendel's work on peas (1865). However the implementation of this knowledge in the inheritanceof human diseases was not achieved until 1902 with the studies of A Garrod on the description of alkaptonuria (a metabolic disease that causes urine to turn black). Currently the DNA sequence of the human genome is already available and the identification of the involved genes in a human disease is now more feasible. The first step for the physical localization of the DNA region involved in a disease is the identification of the pattern of inheritance. For this purpose, a basic knowledge on classical inheritance and the interpretation of a pedigree (family tree) is required. The following diagram depicts the key concepts of X-linked recessive inheritance. This type of inheritance refers to those alleles (equivalent segments of DNA that code for a protein) localized in the X chromosome that, when both of them are damaged, they cause a particular disease. Due to the localization in the X chromosome, women are usually carriers of the disease (the probability of having the two X- chromosomes with the anomalous allele is very low); hence, they do not express a phenotype but transfer the condition to half of her sons. Thus when there is a X-linked recessive disease, usually only men are affected in the family.
Keywords: genetics, Color blindness , Haemophilia, chromosome, inheritance
Bibliografía
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[a] Escuela Superior Tepeji del Río, Área académica de Medicina. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo. Tepeji del Río, Hidalgo, México, sofia_gsalinas@uaeh.edu.mx
[b] Escuela Superior Tepeji del Río, Área académica de Medicina. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo. Tepeji del Río, Hidalgo, México, edith.garey@gmail.com
[c] Escuela Superior Tepeji del Río, Área académica de Medicina. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo. Tepeji del Río, Hidalgo, México, luisenriqueferrer1@hotmail.com