Metahemoglobinemia Congénita Autosómica Recesiva
Resumen
Durante el estudio de la genética clásica mendeliana, es común usar modelos simples para la explicación de las leyes de Mendel, desde el clásico ejemplo con las características de los guisantes (Pisum sativum), hasta características humanas particulares como el pabellón auricular, el esmalte de los dientes, los labios (gruesos o finos) e incluso enfermedades. La metahemoglobinemia congénita es una enfermedad heredada de manera autosómica recesiva, lo cual funciona perfectamente como un modelo sencillo en la enseñanza de cruces monohíbridos para el cálculo de las frecuencias genotípicas y fenotípicas. Sin embargo, es importante integrar dicho conocimiento genético con las demás ramas de las ciencias biológicas para entender la interacción y pasar de manera efectiva de la ciencia básica a la ciencia aplicada.
Citas
De Rubens-Figueroa, J., Jiménez-González, M. E., & Francisco-Revilla, E. N. (2008). Cianosis como manifestación de metahemoglobinemia. Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 46(4), 439-444.
Jorde, L. B., Carey, J. C., & Bamshad, M. J. (2020). Genética médica. Elsevier.
Solari, A. J. (2004). Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Médica Panamericana.
Zárate-Aspiros, R., Rosas-Sumano, A. B., Sánchez-Ramírez, A. R., & Trujillo-Martínez, G. (2013). Metahemoglobinemia congénita. Informe de un caso. Acta Pediátrica de México, 34(1), 39-42.