Síndrome Cri Du Chat

  • Esmeralda Domínguez-Quintanar Universidad Autónoma Del Estado De Hidalgo
  • Vale Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
  • Génesis P. Laguna-Chávez Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Palabras clave: laringomalacia, pliegues ariepiglóticos, micrognatia, hipertelorismo ocular, hipoplasia

Resumen

El síndrome de maullido de gato o deleción 5p es una alteración en la cual hay una disminución del material genético en el brazo corto del par de cromosomas 5, es un síndrome poco frecuente con una incidencia de 1/50000 nacimientos, teniendo mayor incidencia en el sexo femenino. No siendo establecido en razas o zonas geográficas.

Fue descrito por primera vez 1963 por el doctor francés Jerome Lejeune, mediante un análisis citogenético en cual consiste en la observación de los genes.

El nombre Cri Du Chat es de origen francés y significa llanto o maullido de gato

Como resultado a la falta de algunos genes encargados de establecer el lenguaje, la capacidad cognitiva y la formación de estructuras corporales, los aspectos antes mencionados suelen presentar defectos.Siendo su principal característica el llanto parecido al maullido de un gato debido a la laringomalasia acompañada de hipoplasia de epiglotis y a la relajación de los pliegues superiores ariepigloticos, esto causa que los Mz de la voz tengan una frecuencia de 600-900 Mz.

 

Citas

Martínez M.(2010) Estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (15° Ed) ASEREMAC ECEMEC.

Galo. B.(2011). Sindrome de cri du chat, una rara cromosopatia, Universidad Nacional Autónoma de Honduras. Recuperado de:

ATTEM.(2005) Sindrome del maullido de gato o Cri du chat (7° ED.)

Cerruti P. (septiembre de 2006). [Síndrome cri du chat]. Orphanet J Rare Dis BioMed Central

Publicado
2020-01-05
Cómo citar
Domínguez-Quintanar , E., Castellanos-López , V. I., & Laguna-Chávez, G. P. (2020). Síndrome Cri Du Chat. TEPEXI Boletín Científico De La Escuela Superior Tepeji Del Río, 7(13), 22-24. https://doi.org/10.29057/estr.v7i13.5096
Tipo de manuscrito
Resúmenes, mapas o diagramas de aplicación del conocimiento