Síndrome Cri Du Chat
Resumen
El síndrome de maullido de gato o deleción 5p es una alteración en la cual hay una disminución del material genético en el brazo corto del par de cromosomas 5, es un síndrome poco frecuente con una incidencia de 1/50000 nacimientos, teniendo mayor incidencia en el sexo femenino. No siendo establecido en razas o zonas geográficas.
Fue descrito por primera vez 1963 por el doctor francés Jerome Lejeune, mediante un análisis citogenético en cual consiste en la observación de los genes.
El nombre Cri Du Chat es de origen francés y significa llanto o maullido de gato
Como resultado a la falta de algunos genes encargados de establecer el lenguaje, la capacidad cognitiva y la formación de estructuras corporales, los aspectos antes mencionados suelen presentar defectos.Siendo su principal característica el llanto parecido al maullido de un gato debido a la laringomalasia acompañada de hipoplasia de epiglotis y a la relajación de los pliegues superiores ariepigloticos, esto causa que los Mz de la voz tengan una frecuencia de 600-900 Mz.
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Citas
Martínez M.(2010) Estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (15° Ed) ASEREMAC ECEMEC.
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