Cromosomopatías y Bioética

Resumen

El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas de los cuales 23 corresponden a cada progenitor. Durante los procesos de división celular, tanto somática como en la gametogénesis, pueden ocurrir accidentes espontáneos o inducidos que producen anomalías cromosómicas o cromosomopatías que resultan de una cantidad mayor o menor de material hereditario y son causa de algunos síndromes como síndrome de Down (trisomía 21), pero también de abortos espontáneos y enfermedades o problemas en el crecimiento y desarrollo. En los últimos años, se han desarrollado técnicas con las que pueden lograr detectarse anomalías cromosómicas, a partir de una muestra de DNA que no resulta ser no traumática para la madre o el bebé. Razón por la que la prevención y diagnóstico de las cromosomopatías, ha cobrado gran relevancia en el cuidado de la salud materno-infantil. No obstante, este tipo de procedimientos han creado polémicas éticas y de legislación en virtud de la responsabilidad de acción paterna sobre el feto, ante la presencia de una alteración cromosómica que pueda culminar en discapacidad o muerte fetal o neonatal. Es por ello, que el personal médico debe buscar brindar asesoramiento genético que oriente a los padres a la toma de decisiones de acuerdo con su ideología, cultura y nivel socioeconómico, sin dejar de lado el respeto a los principios bioéticos del feto, razón por la que resulta fundamental el desarrollo de consensos internacionales que dirijan la implementación del asesoramiento genético.