Síndrome de Alport

Resumen

El síndrome de Alport es la segunda causa de enfermedad renal hereditaria heterocigótica más frecuente que afecta a las membranas basales, causado por mutaciones en la colágena tipo IV. El síndrome de Alport se caracteriza por nefropatías progresivas (hematuria, hipoalbuminemia, hipercolesterolemia, proteinuria, uremia e hipertensión arterial), sordera sensorial acompañada de lesiones oculares, raramente casos de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). El síndrome de Alport (SA) tiene tres clasificaciones genéticas: 1. Ligado al cromosoma X (SALX), debido a mutaciones en el gen COL4A5 con daño en el brazo largo, región 2, banda 2 y subbanda 3 OMIM 301050 de este cromosoma, siendo la clasificación más común, presentando una incidencia mayor al 80% de los casos reportados. 2. Autosómico recesivo (SAAR), debido a mutaciones en ambos alelos de los genes COL4A3 ó COL4A4, en el cromosoma 2q35–37 3. Autosómica dominante (SAAD), es causado por una mutación de los genes COL4A3 ó COL4A4. Se presenta con una incidencia menor. Ya que en México no existen muchas investigaciones del síndrome de Alport, la fisiopatología de la enfermedad, diagnóstico, manifestaciones clínicas e histopatologías se describen con enfoque genético y el tratamiento consiste en el manejo de la sintomatología y sus cuidados.